Agenzia nr. 1493 – SMA, Amati: “Diagnosticato il 12 caso a cinque giorni dalla nascita. Per la prima volta terapia genica a bambino con 3 copie del gene”

Comunicato stampa del consigliere e assessore regionale Fabiano Amati. 

“Diagnosticato il dodicesimo caso di SMA a cinque giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA3) e per la prima volta nella storia dello screening obbligatorio sarà trattato con la terapia genica. 

Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 92.953 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno.

Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di genetica del Di Venere di Bari Mattia Gentile e il suo staff, i componenti dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi, la Farmacia  Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro e l’Area amministrativa dedicata.” 

ELENCO DEI CASI DIAGNOSTICATI. 

Caso 1 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 2 – SMA con due o tre copie di SMN2. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 3 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 4 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi). Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 5 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (dopo

6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 6 – SMA con quattro  copie di SMN2. Data  di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 7 – SMA con due o tre copie di SMN2. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 8 – SMA con due copie di SMN2. Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di smn2 con variante benigna). Diagnosticato il 15.2.2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 9 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi). Posizione eretta autonoma. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 10 – SMA con quattro copie di SMN2. Data di nascita 4 agosto 2024; data diagnosi 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”. Sviluppo psicomotorio normale.  Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 11 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 17 aprile 2025; data diagnosi 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica. Terapia genica il 26 maggio 2025 Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

Caso 12 – SMA con 3 copie SMN2. Data di nascita 26 giugno 2025; data diagnosi 1 luglio 2025; in attesa della somministrazione della terapia genica. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up. 

BAMBINO PALESTINESE

Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in cisgiordania. Trattato con Risdiplam.

All’età di 11 mesi arrivava in Italia, reggendo il capo con difficoltà e in maniera incostante. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024. Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia. Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow up./comunicato